科学家发明了一种新的基因组分析,声称能够结合大量不同的基因变异，得出一个多基因可能风险评分,可以预测一个人可能患上某些常见疾病的风险，包括冠状动脉疾病和炎症性肠病。
人们希望这个工具能够识别出那些有高患病风险的人，即使他们眼下还没有表现出任何征兆。
似乎每天都会发现某种基因跟某种疾病有关，而这就会成为头条新闻。
然而，将这些发现应用于临床应用的障碍在于，大多数疾病本质上都是多基因影响的。
这意味着它很少会归结为某个单独基因会显著增加一个人患某种疾病的风险，而是由大量的影响因素组合而成，所有这些影响因素都结合在一起，发出有意义的风险信号。
一个由麻省理工学院和哈佛大学博德研究所、麻省总医院(MGH)和哈佛医学院的科学家组成的大型研究团队，现在已经开发出一种计算算法，可以根据各种各样的小基因变量计算出一个多基因风险评分。
这种风险评分是通过在单个基因组中收集大量的小变量，并将这些大量的数据浓缩成单个数字来表示一个人罹患某些疾病的风险因素。
这项新研究的资深作者Sekar Kathiresan解释说:“我们很早就知道，有些人仅仅因为基因变异就有很高的患病风险。”
“现在，我们能够以一种有意义的方式使用基因组数据来衡量这种风险。从公共卫生的角度来看，我们需要确定这些高危人群，以便提供适当的治疗。”
这项研究最初专注于开发跟踪五种常见但严重的疾病的算法:冠状动脉疾病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠病和乳腺癌。
例如，对冠状动脉疾病的检测涉及到一种算法，该算法研究了单个基因组中超过660万个不同的位置。
从这些数据中，该算法瞄准了8%的人，这些人会仅仅由于基因变异而患上冠状动脉疾病的可能性是普通人的三倍。
仔细观察这些结果意味着，在多基因风险得分最低的人群中，只有不到1%的人患上了冠状动脉疾病，而得分最高的人群中，有11%的人患上了冠状动脉疾病。
研究人员确实注意到，目前的系统有其局限性，需要在更广泛的实施之前加以解决。
目前的研究只使用了英国生物银行的数据，这些数据主要由欧洲血统的人组成，因此，如果算法得到更广泛的应用，它们将需要针对拥有更多数据的其他地理和种族群体进行优化。
“最终，这是一种新的遗传风险变量，”Kathiresan说，“我们将多基因风险评分作为一种方法来识别疾病的高风险或低风险人群，可能早在他们出生的时候，然后利用这些信息来针对进行干预措施——无论是生活方式的改变还是治疗——来预防疾病。”
“对于心脏病发作，我预测每个病人在不久的将来都有机会知道他或她的多基因风险数字，就像他们现在知道自己的胆固醇数字一样。”
虽然研究人员确实建议将这种方法作为一种潜在的应用于未来临床环境的方法来考虑，但毫无疑问，在全科医生能够安全地向患者提供多基因风险评分之前，还需要解决大量的法律和伦理问题。
除了遗传风险评分引发的过度焦虑外，安全性也是一个非常重要的因素。
不难想象，医疗保险公司热衷于获取多基因风险评分，以便根据一个人患某些疾病的可能性，对保费进行个性化定制。
最终，这项研究令人信服地展示了现代计算技术如何处理大数据，从而产生我们在一、二十年前做梦都想不到的结果。
随着这些算法处理越来越多的数字，它们将不可避免地提高其准确性，这意味着我们可以更好地定制个性化医疗，以防止严重的健康问题。
